Un recente articolo pubblicato nell’ultimo numero della rivista della SIP (Società Italiana di Pediatria) mette in evidenza l’aggiornamento del volume “Le sindromi malformative: una guida per il pediatra”, presentato durante il congresso nazionale di Padova. Questo lavoro, promosso dalla Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD), segna un importante passo avanti a nove anni dall’edizione precedente e porta la firma di esperti dell’ASST Lariana.
Ruolo chiave dell’ASST Lariana
Il dottor Angelo Selicorni, genetista e primario della Pediatria – Progetto Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile dell’ospedale Sant’Anna, è tra i responsabili scientifici. Insieme a lui, i colleghi Giuseppe Zampino, Luigi Memo e Gioacchino Scarano hanno contribuito in modo significativo, mentre le dottoresse Paola Cianci e Milena Mariani hanno curato il coordinamento editoriale del progetto.
Un contesto scientifico in trasformazione
Questo manuale si inserisce in un contesto scientifico in rapida evoluzione, dove le diagnosi genetiche sono sempre più tempestive grazie al sequenziamento del DNA. Le nuove opzioni terapeutiche si stanno sviluppando rapidamente, e la gestione dei pazienti pediatrici con condizioni rare richiede competenze sempre più aggiornate.
Negli ultimi anni, la genetica medica ha fatto importanti progressi. Le tecnologie di analisi moderne hanno permesso di rivedere classificazioni precedenti e identificare patologie sconosciute. Allo stesso tempo, linee guida internazionali offrono indicazioni cliniche più robuste, mentre emergono terapie innovative che promettono “orizzonti insperati – come evidenziato nell’articolo – carichi di speranza per il futuro”.
Struttura del manuale
Il manuale, sostenuto dalla SIP e dalla SIN (Società Italiana di Neonatologia), è composto da 8 capitoli metodologici e 76 schede cliniche dedicate a singole patologie, introducendo dieci nuove malattie. Per ciascuna patologia, vengono forniti criteri diagnostici, basi genetiche, storia naturale e indicazioni per il follow-up e la gestione delle emergenze. Una caratteristica distintiva è la ricchezza del materiale iconografico fornito dalle associazioni di genitori di bambini affetti da malattie rare.
Le dichiarazioni del dottor Selicorni
“L’obiettivo del volume – sottolinea il dottor Angelo Selicorni – è fornire ai pediatri di famiglia, agli specialisti ospedalieri e ai neonatologi uno strumento pratico e affidabile per comprendere e gestire al meglio percorsi di cura complessi. Ci auguriamo che questo testo possa facilitare una ‘presa in cura’ efficace, empatica ed efficiente per i bambini con condizioni sindromiche rare e le loro famiglie, che ogni giorno si rivolgono con fiducia ai nostri servizi.”